Epilessia

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Cos’è l’epilessia?

L’epilessia è una condizione che colpisce il cervello, causando improvvisi episodi chiamati “crisi epilettiche”. È una delle malattie neurologiche più comuni, con circa 500.000 persone in Italia che ne soffrono.

Esistono due tipi principali di crisi epilettiche:

  • crisi parziali: originano da una specifica area del cervello e possono causare sintomi specifici a seconda della zona interessata. 
  • crisi generalizzate: coinvolgono l’intero cervello e causano generalmente una perdita completa di coscienza e convulsioni.

La maggior parte delle persone con epilessia (circa l’80%) può tenere sotto controllo la malattia con farmaci o, in alcuni casi, con un intervento chirurgico. L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre o eliminare completamente le crisi, migliorando la qualità della vita del paziente.

Le cause dell’epilessia

Le cause dell’epilessia variano a seconda del tipo di crisi che si manifesta, se focale o generalizzata.

L’epilessia focale può essere a sua volta suddivisa in due tipologie:

  • sintomatica: la causa più frequente è la presenza di danni cerebrali, come traumi, ictus, tumori o malformazioni. In questo caso, si parla anche di epilessia “secondaria”;
  • criptogenica: in alcuni casi, la zona del cervello che scatena le crisi è individuata, ma non si riscontra alcun danno strutturale. 

Anche l’epilessia generalizzata può presentarsi in diverse forme:

  • idiopatica: in questi casi, si presume che la persona abbia una predisposizione genetica che abbassa la soglia epilettogena, ovvero la quantità di stimoli necessari per scatenare una crisi. Non vi è una causa scatenante specifica;
  • sintomatica: alcune condizioni, come l’astinenza da farmaci, l’abuso di alcol, squilibri metabolici o elettrolitici, possono agire da fattori scatenanti in persone già predisposte all’epilessia. In rari casi, possono essere l’unica causa della malattia. In queste situazioni, si parla di epilessia “sintomatica acuta”.

L’epilessia, inoltre, tende a manifestarsi in due popolazioni principali:

  • bambini: le forme più comuni in questa fascia d’età sono quelle idiopatiche o congenite, che compaiono solitamente nei primi anni di vita.
  • anziani: dopo i 65 anni, l’incidenza aumenta a causa di malattie cerebrovascolari e neurodegenerative.

I sintomi dell’epilessia

Nelle crisi epilettiche parziali, i sintomi dipendono dalla zona del cervello colpita. A seconda che sia interessata l’area motoria, sensitiva o del linguaggio, si possono verificare:

  • movimenti involontari o scoordinati (ad esempio, scatti o tremori);
  • disturbi della sensibilità (come formicolio o intorpidimento);
  • difficoltà a parlare o a comprendere il linguaggio;
  • allucinazioni (ad esempio, vedere o sentire cose inesistenti);
  • alterazioni del comportamento (come ansia, paura o gioia improvvisa);
  • sensazioni di déjà-vu (sensazione di aver già vissuto un momento) o di estraneità.

Tra le crisi epilettiche generalizzate, le più comuni sono:

  • assenze (piccolo male): caratterizzate da una breve perdita di coscienza, spesso con sguardo fisso e sospensione dell’attività in corso. Il soggetto non cade e non presenta convulsioni;
  • crisi tonico-cloniche (grande male): caratterizzate da perdita di coscienza associata a contrazioni muscolari diffuse, con conseguente caduta a terra del soggetto. Spesso si verifica contrattura mandibolare, cianosi temporanea del viso e difficoltà respiratorie.

Esistono anche altri tipi di crisi epilettiche generalizzate meno frequenti, come le crisi toniche (rigidità muscolare), atoniche (perdita del tono muscolare) o miocloniche (brevi spasmi muscolari).

La diagnosi di epilessia

La diagnosi di epilessia si basa su diversi elementi:

  • anamnesi: descrizione accurata degli episodi da parte del paziente o di chi ha assistito alle crisi è fondamentale. Il medico raccoglierà informazioni sulla frequenza, la durata, i sintomi e le eventuali circostanze che scatenano le crisi.
  • elettroencefalogramma (EEG): un esame che registra l’attività elettrica del cervello. L’EEG può mostrare anomalie che suggeriscono la presenza di epilessia.
  • risonanza magnetica (RM) dell’encefalo: un esame che produce immagini dettagliate del cervello. La RM può aiutare a identificare eventuali cause strutturali dell’epilessia, come tumori, malformazioni o cicatrici. In alcuni casi, può essere utilizzata una tomografia computerizzata (TC) al posto della RM.

È importante sottolineare che:

  • non tutti gli EEG e le RM sono anomali nelle persone con epilessia;
  • la diagnosi di epilessia si basa su una combinazione di fattori, tra cui l’anamnesi, l’EEG e la RM.

Le opzioni di trattamento per l’epilessia

Una singola crisi epilettica, nella maggior parte dei casi, non necessita alcun trattamento. Fanno eccezione alcune situazioni molto particolari. Invece, l’epilessia, ovvero la tendenza a ripetute crisi, richiede sempre un trattamento che deve essere protratto fino a quando le crisi non siano completamente sotto controllo.

Il primo passo è identificare ed eliminare i possibili fattori scatenanti. Tra i più comuni troviamo l’abuso di alcol, droghe e psicofarmaci. In alcuni casi, eliminando questi fattori (se sono effettivamente la causa delle crisi), si può risolvere completamente il problema, senza bisogno di farmaci.

Se le crisi epilettiche continuano anche in assenza di fattori scatenanti, è necessario iniziare un trattamento farmacologico. I farmaci antiepilettici hanno l’obiettivo di ridurre o eliminare completamente le crisi.

In alcuni casi specifici, quando i farmaci non sono sufficienti, si può prendere in considerazione il trattamento chirurgico. Questa opzione richiede una valutazione attenta del paziente e un approccio multidisciplinare che coinvolga diversi specialisti.