L’anemia mediterranea, conosciuta anche come anemia di Cooley, è una grave malattia ereditaria del sangue causata da un difetto genetico. Questa mutazione provoca la distruzione precoce dei globuli rossi e una ridotta produzione di emoglobina (proteina presente nei globuli rossi essenziale per il trasporto di ossigeno). Di conseguenza, i tessuti, gli organi e i muscoli ricevono meno ossigeno, causando stanchezza e ritardi nella crescita. I pazienti con beta-talassemia necessitano di frequenti trasfusioni di sangue.
Il termine “anemia mediterranea” si riferisce alla diffusione predominante di questa malattia ereditaria nelle regioni paludose lungo il bacino del Mediterraneo, comprese le aree del Nord Africa e del Medio Oriente. In Italia, è particolarmente comune in Sardegna.
Cause
L’anemia mediterranea è causata da un difetto genetico ereditario, precisamente da una mutazione che interferisce con la produzione delle catene beta dell’emoglobina, compromettendone la struttura. Proprio per questo motivo, questa forma di anemia è anche denominata beta-talassemia.
Sintomi
La beta-talassemia si presenta in forme di diversa gravità. Nella forma meno grave (beta-talassemia minor), i sintomi possono essere lievi o addirittura assenti. Nella forma più grave (beta-talassemia major), nella quale entrambi i geni della catena beta sono mutati, i sintomi di anemia severa iniziano a manifestarsi nei primi due anni di vita. I neonati possono soffrire di ittero e scarsa crescita sin dalla nascita. Successivamente, si sviluppa una grave anemia con ulteriori sintomi, come:
- debolezza;
- pallore;
- gonfiore addominale;
- deformità ossee del viso;
- urine scure;
- splenomegalia (ingrossamento della milza).