Cos’è l’atassia?
L’atassia è un disturbo del movimento caratterizzato dalla progressiva e graduale perdita della coordinazione muscolare, che rende particolarmente difficile l’esecuzione di movimenti volontari, come ad esempio camminare, mantenere l’equilibrio, parlare, deglutire e muovere gli occhi. Le cause dell’atassia derivano, in genere, da un danno o da un processo degenerativo a carico del cervelletto, la struttura cerebrale deputata al controllo dell’equilibrio e dell’armonia motoria, oppure da alterazioni delle vie nervose che connettono il cervelletto al midollo spinale e ai muscoli periferici.
L’atassia si manifesta con deambulazione instabile a base allargata e con tendenza a sbandare, difetti di coordinazione degli arti superiori e inferiori, difficoltà nella motricità fine come scrivere o abbottonarsi i vestiti, lentezza nel parlare, movimenti oculari involontari o anomali noti come nistagmo, problemi di deglutizione definiti disfagia, e una persistente sensazione di instabilità posturale e vertigine. La presenza di atassia può influire sulla qualità della vita, con limitazioni nell’autonomia personale.
Quali sono le cause dell’atassia?
Le cause dell’atassia possono essere ereditarie, acquisite e idiopatiche.
Le forme ereditarie sono causate da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori o insorte spontaneamente, e si distinguono in forme autosomiche recessive, come l’atassia di Friedreich e l’atassia-telangectasia, e forme autosomiche dominanti, tra cui rientrano le diverse varianti di atassia spinocerebellare.
Le forme acquisite derivano da lesioni dirette o patologie che danneggiano il sistema nervoso centrale e il cervelletto (ictus ischemici o emorragici, attacchi ischemici transitori, traumi cranici, tumori cerebrali, sclerosi multipla).
Nelle forme idiopatiche la causa è sconosciuta nonostante gli approfondimenti clinici.
Altri fattori che possono causare atassia includono:
- infezioni virali o batteriche che coinvolgono il cervello, quali encefaliti, cerebelliti acute post-infettive e meningiti
- condizioni autoimmuni
- sindromi paraneoplastiche legate alla presenza di neoplasie in altri distretti corporei.
- abuso cronico di alcol (alcolismo)
- esposizione o intossicazione da metalli pesanti e solventi
- uso prolungato di determinati farmaci come anticonvulsivanti e sedativi
- gravi carenze nutrizionali, in particolare di vitamina E, vitamina B12 o tiamina
- alcune patologie non diagnosticate o non trattate tra cui ipotiroidismo e malattia celiaca.
Quando rivolgersi al medico per l’atassia?
La valutazione medica immediata è fondamentale in presenza dei sintomi caratteristici dell’atassia – improvvisa perdita di equilibrio e difficoltà nel camminare o nell’articolare le parole, perdita di coordinazione a una mano o a un braccio – che possono indicare un evento acuto e potenziale di emergenza medica, come un ictus o un’infezione cerebrale, che richiede un intervento diagnostico e terapeutico tempestivo per ridurre il rischio di danni permanenti.
Anche nei casi in cui le difficoltà motorie, l’instabilità o tremori si sviluppino in modo lento, graduale e sfumato nel corso di settimane o mesi, è importante rivolgersi al medico per effettuare una valutazione clinica e accertamenti strumentali. La diagnosi precoce è fondamentale per identificare le cause trattabili, impostare le terapie adatte e prevenire complicanze secondarie.
Quali sono le terapie per l’atassia?
L’approccio terapeutico per l’atassia è correlato alla causa sottostante e ha l’obiettivo sia di trattare la patologia d’origine, quando possibile, sia di gestire la sintomatologia per migliorare la qualità della vita del paziente.
Nelle forme ereditarie o degenerative i trattamenti sono sintomatici e si avvalgono di percorsi riabilitativi multidisciplinari per mantenere il tono muscolare, migliorare la coordinazione, preservare l’equilibrio e ridurre il rischio di cadute, avvalendosi se necessario di ausili alla deambulazione come bastoni, deambulatori o sedie a ruote.
La terapia occupazionale aiuta il paziente ad adattare l’ambiente domestico e lavorativo per conservare l’autonomia nelle attività quotidiane, mentre la logopedia è essenziale per trattare i disturbi del linguaggio e per gestire la disfagia tramite esercizi specifici e modifiche della consistenza degli alimenti. Possono inoltre essere prescritti farmaci mirati a controllare sintomi associati quali tremori, rigidità, spasticità muscolare, vertigini, crampi, ansia o depressione.